Cardiomiopatia la vârste tinere și lupta pacienților pentru tratamente: Simptome, diagnostic prin RMN și discontinuitatea terapiei în România

Cardiomiopatiile reprezintă boli primare ale miocardului, afectând structura și funcția acestuia, cu cauze variind de la cele genetice și toxice, până la boli inflamatorii sau de stocare a substanțelor, explică conf. dr. Lucia Agoston Coldea. Aceste afecțiuni pot fi complet asimptomatice sau pot manifestarse prin palpitatii, dispnee, durere toracică și, în cazuri grave, pot provoca moarte subită, în special prin aritmii ventriculare. Tipurile principale includ cardiomiopatia dilatativă, aritmogenă, hipertrofică și cea restrictivă, necesitând uneori transplant cardiac.

Diagnosticul precis se bazează pe explorarea imagistică, cu rezonanța magnetică cardiacă (cardio-IRM) identificată ca „standardul de aur”. Aceasta oferă detalii esențiale despre structura miocardică, permițând observarea inflamației și fibrozei, ceea ce orientează medicul spre cauza exactă a bolii și facilitează monitorizarea evoluției. În funcție de etiologie, tratamentul poate fi standard sau specific, cum este cazul boala Fabry, unde se folosesc terapii enzimatice.

Importanța screeningului familial este crucială, mai ales pentru formele de transmitere autozomal dominantă, unde un copil din doi poate succomba boala. Conf. dr. Agoston Coldea subliniază necesitatea verificării rudelor apropiate, atât la descendenți, cât și la ascendenți, recomandând și consultatii cardiologice preventive pentru pacienții asimptomatici. Deși multe forme nu sunt complet vindecabile, unele pot fi reversibile prin oprirea factorilor de risc (alcool, miocardită) sau pot fi stabilizate prin tratamente adecvate și monitorizare periodică.

În parallel cu aspectele medicale, pacienții din România se confruntă cu dificultăți majore în accesul la tratamentele inovatoare. Povestea Luminiței Mocanu, diagnosticată în 2022, ilustrează această luptă: după ce a evitat o operație grea prin terapie medicamentoasă donată, se află acum în procese judecătorești pentru continuarea tratamentului. Tudor Pojoni, de asemenea, relatează presiunea psihologică a diagnosticului și incertitudinea generată de întreruperea programului de donații în iunie 2026, situație care transformă speranța recuperării în teama unei degradări rapide a stării de sănătate.

Dr. Robert Adam, de la Institutul de Urgență pentru Boli Cardiovasculare „Prof. Dr. C.C. Iliescu”, atrage atenția că sistemul public de sănătate este pregătit să diagnosticheze, dar nu și să ofere management pe termen lung al acestor pacienți. Lipsa compensoarii tratamentelor și dependența de donații lasă sute de pacienți, precum cei asociați programului Bristol Myers Squibb, într-o situație de vulnerabilitate. Asociația CardioGen relevă impactul psihologic profund: 68% dintre paciențiconsideră diagnosticul un obstacol în atingerea obiectivelor personale, iar opt din zece simt nevoia de sprijin psihologic.