37 de recomandări pentru displazia cleidocraniană, cu sprijinul organizației CCD Smiles
Un grup de specialiști a formulat 37 de recomandări pentru diagnosticul, tratamentul și monitorizarea displaziei cleidocraniene. Afecțiunea genetică rară apare la aproximativ o persoană dintr-un milion.
Un studiu publicat pe 8 ianuarie 2026 în revista *Journal of Bone and Mineral Research* marchează un pas important în îngrijirea pacienților cu displazie cleido-cranială (CCD), o boală genetică rară care afectează dezvoltarea oaselor și a dinților. Cercetarea prezintă 37 de recomandări asupra cărora experții au ajuns la un consens care acoperă diagnosticul, tratamentul și îngrijirea medicală pe termen lung.
Studiul a fost realizat de specialiști care au lucrat cu organizația nonprofit CCD Smiles, pe care actorul Gaten Matarazzo, cunoscut pentru rolul său din serialul *Stranger Things*, și familia sa au ajutat-o să obțină statutul de organizație nonprofit în 2017. De asemenea, în efort au fost implicați cercetători de la Johns Hopkins și alte instituții. Afecțiunea apare la aproximativ o persoană dintr-un milion la nivel mondial, iar raritatea sa a făcut dificil pentru pacienți și familii să găsească medici cu experiență suficientă în gestionarea complicațiilor diferite.
CCD Smiles a fost fondată de Kelly Wosnik, o asistentă medicală care trăiește și ea cu această afecțiune. Potrivit contului organizației, Wosnik lucra la înființarea fundației din 2013. Tatăl lui Matarazzo a contactat-o în 2016, iar împreună au reușit să transforme CCD Smiles într-o organizație nonprofit oficial recunoscută în ianuarie 2017. Organizația se concentrează pe ridicarea nivelului de conștientizare, sprijinirea accesului la tratament dentar și încurajarea cercetării.
Într-un interviu din noiembrie 2025 acordat revistei Cero Magazine, Matarazzo a explicat că pacienții trebuie adesea să apeleze la medici care au tratat doar câteva cazuri. El a spus că dorește ca profesioniștii medicali să aibă un plan de îngrijire de încredere care să explice cum să trateze pacienții fără a lua măsuri care ar putea cauza rău ori complicații. Această dorință a stat la baza eforturilor pentru standardizarea îngrijirii.
Pentru a remedia lipsa unui ghid standardizat, un panel multidisciplinar de 13 experți a efectuat un studiu Delphi modificat în trei runde. Metoda implică colectarea opiniilor experților prin sondaje și discuții repetitive până la atingerea unui acord suficient. Din cele 37 de recomandări produse, nouă se concentrează pe diagnostic, în timp ce 24 acoperă tratamentul și managementul. Acestea din urmă includ șapte recomandări dentare și ortodontice, plus 17 recomandări medicale generale, iar cele patru rămase vizează profesioniștii implicați în îngrijire.
Cercetătorii au descris rezultatele ca fiind primele recomandări complete de bune practici care ajută pacienții, familiile și profesioniștii medicali să înțeleagă și să gestioneze afecțiunea. O parte semnificativă a recomandărilor abordează complicațiile dentare și ortodontice. Copiii cu CCD ar trebui să facă un screening ortodontic specializat de la vârsta de șase ani. Panelul a recomandat monitorizarea dentară regulată prin radiografii, deoarece unele anomalii pot fi invizibile în timpul examinărilor orale obișnuite.
De asemenea, s-a recomandat ca tratamentul ortodontic să fie planificat în funcție de dezvoltarea dentară a pacientului, nu neapărat de vârsta cronologică. Specialiștii au sugerat o abordare în etape pentru expunerea dinților neerupți. Opțiunile protetice, cum ar fi implanturile, punțile sau protezele, pot fi luate în considerare pentru pacienții care nu pot sau nu doresc să urmeze tratament ortodontic convențional.
Recomandările depășesc însă îngrijirea dentară. Panelul a subliniat importanța evaluărilor auditive, în special după diagnostic, cu teste anuale până când rezultatele sunt constant normale. Pacienții pot avea nevoie și de evaluări ortopedice regulate, evaluări ale mobilității și monitorizarea densității osoase, deoarece afecțiunea poate fi asociată cu fracturi și scăderea rezistenței oaselor.
Experții au recomandat acces la consiliere, suport pentru sănătatea mintală și gestionarea durerii atunci când este necesar. Ei au subliniat că persoanele cu CCD ar trebui să continue să primească îngrijire medicală obișnuită alături de tratamentul specializat. Studiul subliniază, de asemenea, că gestionarea CCD-ului necesită cooperarea între diferite specialități medicale.
Echipa de îngrijire poate include medici de familie, dentiști, ortodonți, geneticieni, ortopezi, specialiști ai auzului, endocrinologi și terapeuți fizici sau ocupaționali, în funcție de simptomele pacientului. Recomandările au menirea să îi ajute pe medici să recunoască mai devreme afecțiunea, să înțeleagă complicațiile și să coordoneze tratamentul, în loc să abordeze fiecare problemă separat. Pentru Matarazzo și CCD Smiles, cercetarea acoperă un gol major care a afectat oamenii care trăiesc cu această tulburare de ani de zile.