Familia unui copil de doi ani cu o boală genetică rară strânge fonduri pentru terapie genică în SUA

O familie din orașul canadian Brampton, cu origini indiene, a demarat o campanie de strângere de fonduri pentru a colecta 5,5 milioane de dolari canadieni. Banii sunt necesari pentru a-i permite fiului lor, Zorawar, de 2 ani și jumătate, să beneficieze de o terapie genică specializată disponibilă în Statele Unite ale Americii.

Zorawar suferă de deficiența decarboxilazei de aminoacizi cu catenă laterală aromată (AADC), o afecțiune genetică rară care afectează sistemul nervos. Boala împiedică creierul să producă enzima necesară sintezei de neurotransmițători esențiali, precum dopamina și serotonina, responsabili pentru controlul mișcărilor și al unor funcții corporale vitale. Din cauza acestei deficiențe, copilul nu a atins reperele developmental de bază, cum ar fi șezutul, mersul sau vorbitul.

Părinții, Mandeep Chandi și Ramandeep Kaur, au descris provocările cotidiene pe care le întâmpină. Conform măicii Zorawarului, ochii copilului rămân răsuciți în sus de câteva ori pe săptămână, timp de până la 30 de minute, ceea ce îi provoacă dureri. De asemenea, Zorawar nu poate mesteca și se hrănește exclusiv printr-o dietă lichidă. Tatăl său a explicat că, având în vedere incapacitatea creierului său de a funcționa corespunzător, copilul rămâne într-o stare similară cu cea a unui nou-născut, fiind dependent permanent de mama lui.

Familia speră să acceseze tratamentul KEBILIDI, o terapie genică aprobată de Administrația Alimentelor și Medicamentelor din SUA (FDA) pentru pacienții cu deficiența AADC. Tratamentul, administrat direct în creier, țintește problema genetică de bază și este considerat primul astfel de tratament aprobat de FDA pentru această afecțiune. Cu toate acestea, KEBILIDI nu este încă aprobat în Canada.

Procedura durează aproximativ opt ore, iar îmbunătățirile potențiale pot deveni vizibile în lunile următoare, dar rezultatele nu pot fi garantate. Familia a solicitat anterior Ministerului Sănătății din Ontario finanțarea pentru tratamentul în străinătate, dar cererea a fost respinsă. Întreaga sumă a fost destinată acoperirii costurilor medicale și de călătorie către Boston.

Campania GoFundMe a strâns deja peste 1,5 milioane de dolari canadieni, atingând aproximativ 29% din ținta stabilită, la data de 14 noiembrie. Părinții se adresează comunității pentru a continua eforturile de a oferi fiului lor o șansă la o calitate a vieții îmbunătățită prin acest tratament experimental.