Actrița Christina Applegate diagnosticată eronat cu scleroză multiplă

După cinci ani de tratament, actrița Christina Applegate a anunțat că nu suferă de scleroză multiplă, un caz care evidențiază dificultățile și ratele de eroare în diagnosticarea bolilor autoimune neurologice.
Reevaluarea diagnosticului s-a bazat pe noi rezultate ale testelor, conform informațiilor propagate de Live Science. Applegate fusese diagnosticată cu scleroză multiplă (SM) cu peste cinci ani în urmă, însă reevaluarea recentă a arătat că nu suferă de această afecțiune.
Studiile indică faptul că ratele de diagnosticare eronată a SM variază între 5% și peste 40%, în funcție de contextul clinic și populația de pacienți, existând totodată și cazuri de subdiagnosticare. Dr. Ari Green, șeful Diviziei de Neuroimunologie și Biologie Glială de la Universitatea din California, San Francisco, a subliniat importanța revizuirii diagnosticului pentru a asigura corectitudinea acestuia. Potrivit lui dr. Allette, în absența unui test infailibil, stabilitatea diagnosticului se bazează pe un set de „criterii”. Criteriile de diagnostic, care includ rezultate de laborator și scanări ale creierului, nervului optic și măduvei spinării, au fost actualizate în 2024 și publicate în 2025, cu participarea dr. Green. Diferențierea leziunilor SM de alte patologii necesită experiența neurologilor specializați, nu a medicilor din alte ramuri ale neurologiei. Dr. Allette a definit SM ca fiind un „diagnostic de excludere”. Dr. Green a avertizat că anumite afecțiuni, precum neurosarcoidoza sau MOGAD, pot fi agravate de medicamentele specifice pentru SM, indicând o posibilă eroare de diagnostic dacă starea pacientului se deteriorează după începerea tratamentului. În prezent, nivelul de încredere în diagnostic este considerat rezonabil, cu condiția ca instrumentele să fie interpretate de specialiști care urmează criteriile actualizate. Dr. Allette a declarat că cazul actriței a fost surprinzător, deoarece se presupune că persoanele cu statut social ridicat au acces rapid la îngrijiri medicale de înaltă calitate. Accesul lung către specialiști poate conduce la erori, dr. Allette speculând că pacienții fără accesul privilegiat al lui Applegate ar fi putut aștepta chiar și 7-8 ani pentru un diagnostic corect. Deși Applegate a menționat utilizarea unei „noi tehnologii” pentru reevaluarea scanărilor cerebrale, detaliile tehnice nu au fost precizate. Viitorul diagnosticului SM ar putea fi facilitat de testele proteomice emergente. Aceste teste analizează profilele de proteine și peptide din sânge sau lichid cefalorahidian pentru a identifica declanșatorii imunitari și semnele de leziuni nervoase. Analizele proteice aprofundate ar putea permite o imagine de ansamblu a sistemului, ajutând la obținerea unui diagnostic cert. Dr. Green a precizat că testele proteomice nu au fost încă aprobate și se îndoiește de existența unui test simplu, efectuat o singură dată, pentru stabilirea SM. Deși numărul de teste necesare ar putea scădea, evaluarea clinică realizată de un neurolog va rămâne esențială.
Scleroza multiplă este o boală autoimună în care sistemul imunitar atacă mielina, substanța izolantă a fibrelor nervoase din creier și măduva spinării. Afecțiunea provoacă cicatrici în țesutul nervos și simptome precum probleme de vedere, slăbiciune musculară, furnicături și amețeli, putând duce în stadii avansate la paralizie. Dr. Green a menționat că consecințele grave au devenit mai rare datorită îmbunătățirii tratamentelor care controlează atacurile imune. Evoluția terapeutică a permis ca pacienții să prezinte dizabilități doar moderate după 30-40 de ani de boală, comparativ cu dizabilități severe după 10-20 de ani în trecut. Boala apare predominant între 20 și 40 de ani, însă tratamentul precoce este decisiv pentru o evoluție mai bună pe termen lung. Dr. Yohance Allette, neuroimunolog la Penn State Health, a reiterat necesitatea unui diagnostic eficient pentru a permite o abordare proactivă a tratamentului. Simptomele precoce variază (echilibru, vedere, tranzit intestinal) și pot fi fluctuante, agravându-se pe parcursul unei zile pentru a dispărea ulterior. Evaluarea implică RMN-uri pentru identificarea leziunilor mielinei, acestea apărând adesea lângă vasele de sânge, zona de pătrundere a celulelor imune în creier. În plus de RMN-ul nervului optic și testele electrofiziologice, se utilizează puncțiile lombare pentru a detecta proteine și celule inflamatorii specifice. Medicii trebuie să excludă afecțiuni similare, precum neuromielita optică și boala asociată cu anticorpii MOGAD, care prezintă autoanticorpi diferiți de cei din SM. Alte cauze ale leziunilor mielinei includ migrena, diabetul necontrolat sau bolile vasculare, ceea ce impune identificarea tiparelor specifice SM.