Peste un milion de români cu boli rare, între așteptarea diagnosticului și lansarea strategiei naționale 2027

România pregătește actualizarea Planului Național de Boli Rare (PNBR), printr-un parteneriat strategic care reunește autoritățile, mediul academic, asociațiile de pacienți și industria farmaceutică. Ministerul Sănătății, Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila”, Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) și Asociația Română a Producătorilor Internaționali de Medicamente (ARPIM) au semnat un memorandum de colaborare, obiectivul comun fiind transformarea nevoilor persoanelor cu boli rare în propuneri concrete de politică publică, în conformitate cu Strategia Națională de Sănătate 2023–2030. Actualizarea pornește de la experiența acumulată în aproape două decenii, pe fondul a trei planuri naționale succesoare, al consensului național prin intermediul Consiliului Național de Boli Rare și existența a peste 80 de centre de expertiză certificate.

Parteneriatul identifică cinci direcții prioritare pentru optimizarea întregului parcurs al pacientului. Prima direcție vizează un diagnostic mai rapid și precis, prin stabilirea de criterii de suspiciune pentru medicii de familie, extinderea screening-ului neonatal, clarificarea traseelor clinice și facilitarea accesului la investigații complexe, inclusiv teste genetice și genomice, cu orientare rapidă către centrele de expertiză. A doua direcție propune o rețea de expertiză mai bine conectată, prin colaborare între centrele specializate și unitățile sanitare, precum și prin extinderea participării României la Rețelele Europene de Referință. Pentru luarea deciziilor, a treia direcție necesită date solide, prin dezvoltarea unui registru național de boli rare și utilizarea sistemelor de evidență aliniate standardelor europene, cu informații accesibile tuturor medicilor implicați în îngrijirea pacientului.

Direcția a patra se concentrează pe accesul la tratament și îngrijire integrată, coordonarea serviciilor medicale și sociale, managementul de caz și găs unor soluții sustenabile pentru accesul la terapii inovatoare, pentru a preveni complicațiile și a reduce internările de urgență. În final, a cincea direcție încurajează cercetarea și studiile clinice, prin implicarea activă a pacienților români în proiecte naționale și europene și dezvoltarea capacității de cercetare medicală din țară. „Actualizarea Planului Național de Boli Rare este un pas necesar pentru a răspunde mai bine nevoilor pacienților și pentru a îmbunătăți accesul la diagnostic și tratament”, a declarat Dr. Alexandru Rogobete, Ministrul Sănătății.

Contextul real al situației din România este ilustrat de faptul că aproximativ un milion de persoane trăiesc cu o boală rară. Deși la nivel european diagnosticul durează în medie 4,7 ani, în România drumul spre diagnostic poate dura și până la 7 ani, pacienții ajungând la mai mulți medici și repetând investigații. Șapte din zece boli rare apar încă din copilărie. Peste 6.700 de pacienți sunt în prezent incluși în programul național de tratament, însă există o discrepanță majoră între cei diagnosticați și cei neddiagnoticați sau netratați adecvat.

Problema întârzierii în diagnostic are consecințe grave. Fiecare an de amânare înseamnă investigații repetate, internări evitabile și complicații care ar fi putut fi prevenite, afectând atât calitatea vieții pacienților, cât și sistemul de sănătate. „Pentru mulți pacienți cu boli rare, drumul până la diagnostic înseamnă ani de consultații, investigații și incertitudine. Iar obținerea unui diagnostic nu înseamnă întotdeauna și acces la tratamentul sau serviciile de care au nevoie. Este important ca noul Plan Național de Boli Rare să pornească de la aceste realități și să ofere soluții pentru întregul parcurs al pacientului, inclusiv pentru sprijinirea familiilor și continuitatea îngrijirii”, a declarat Dorica Dan, președinte ANBRaRo.

Rectorul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila”, Prof. Univ. Dr. Viorel Jinga, a subliniat rolul esențial al expertizei medicale și științifice în acest proces. „România are expertiza medicală și științifică necesară pentru a îmbunătăți îngrijirea pacienților cu boli rare, dar este esențial ca aceasta să fie valorificată într-un cadru național coerent”, a menționat Prof. Jinga, adăugând că parteneriatul vizează definirea unor trasee clinice mai eficiente, consolidarea centrelor de expertiză și integrarea cercetării și inovației în practica medicală.

Prof. dr. Viorel Jinga a evidențiat că diferența între cifrele oficializate ale pacienților reprezintă oameni nediagnosticați, netratați sau nesuportați. „Multe din aceste boli apar în copilărie. Vom lucra la traseele clinice pentru pacienți, la un registru național funcțional de această dată și la consolidarea centrului de expertiză”, a subliniat acesta. Din partea Colegiului Medicilor, prof. Cătălina Poiană a transmis sprijinul pentru implicarea profesioniștilor din sănătate prin întărirea educației medicale continue și dezvoltarea centrelor de excelență, integrându-le în rețelele europene.

Radu Rășinar, președintele ARPIM, a punctat că într-un sistem de sănătate modern, lipsa unui plan de boli rare este inadmisibilă. „Pacienții sunt extrem de fragmentați. Trebuie să vadă în medie 8 doctori sau mai mulți. Trebuie să se ducă să-și facă teste repetate de diagnostic”, a declarat Dr. Rășinar, subliniind că progresul medical este rapid, dar accesul pacienților nu ține mereu pasul. Experiența internațională a companiilor membre ARPIM poate contribui la identificarea unor soluții adaptate României.

Autoritățile își propun ca noua strategie pentru bolile rare să fie pusă în practică până la finalul anului 2027. Ministerul Sănătății vizează, de asemenea, extinderea listei de medicamente compense pentru boli rare, dorind să realizeze acest demers până la mijlocul lunii decembrie 2026. „Pentru a putea trata corect și monitoriza corect pacienții cu acest tip de patologie, este nevoie de o strategie națională. În momentul de față există o sincopă în această tranziție... Îmi doresc ca până la mijlocul lunii decembrie să extindem încă o dată lista de medicamente”, a declarat Alexandru Rogobete.

În continuare, partenerii vor elabora un Plan Comun de Acțiune, care va cuprinde măsuri, responsabilități, termene și indicatori de progres. Acest plan va sprijini actualizarea Planului Național de Boli Rare în acord cu prioritățile europene și va rămâne deschis implicării altor instituții, societăți profesionale și organizații relevante, pentru o abordare coordonată, bazată pe expertiză și pe nevoile reale ale pacienților.