Adevărul despre cei care dorm patru ore: Mutația genetică rară și iluzia rezistenței la lipsa de somn
O analiză BBC și cercetări recente arată că doar o minoritate extrem de redusă, cu o mutație genetică specifică, poate funcționa impecabil cu patru ore de somn, în timp ce majoritatea suferă consecințe grave și își pierd capacitatea de autoevaluare.
Regula de aur a medicinei stipulează că un adult are nevoie de șapte până la nouă ore de odihnă pe noapte pentru a menține o stare de sănătate optimă. Cu toate acestea, există cazuri extrem de rare de indivizi care pot functiona la parametri maksimali după doar patru ore de somn, fără a experimenta semnele clare ale epuizării. O analiză realizată de BBC aduce în discuție o mutație genetică rară, care acționează ca un protector biologic împotriva declinului cognitiv și a simptomelor de oboseală cronică.
Pentru majoritatea adulților, o noapte cu mai puțin de șase ore de somn se traduce printr-o zi marcată de ceață mentală, dureri de cap și dependență de cafea. Conform ghidurilor US National Sleep Foundation, organismul uman necesită un interval de șapte până la nouă ore de somn la fiecare 24 de ore pentru a permite refacerea celulară și eliminarea toxinelor acumulate în creier.
Jurnaliștii de la BBC au documentat exemplul profesorului de imunologie Aimee Pugh Bernard de la Universitatea din Colorado. Aceasta adoptă un program de somn condensat, adormind în jurul orei 22:00 și trezindu-se la 04:30 fără nevoia unui ceas deșteptător. Procesul său de start al zilei include plimbarea câinelui, un antrenament intens la sală și finalizarea sarcinilor academice complexe înainte de ora 08:00. Interviul cu Pugh Bernard relevă natura sa firească de a funcționa astfel: „Sunt complet trează. Nu pot să stau în pat”.
Diversitatea capacității de a dormi puține ore nu este determinată de dietă sau forța voinței, ci de o modificare genetică rară numită Familial Natural Short Sleep (FNSS). Această afecțiune moștenită a fost identificată în anul 2019 de o echipă de cercetători de la Universitatea din California, San Francisco (UCSF). Confirmarea de sânge a demonstrat că Pugh Bernard prezintă această variantă genetică, moștenită de la tatăl său și de la fratele său. Misterul pentru cercetători nu ține doar de durata scurtă a somnului, ci de absența simptomelor de epuizare cronică la purtătorii acestei mutații.
Biologul molecular Ying-Hui Fu, coordonatorul studiului UCSF, a explicat pentru BBC miza investigațiilor: „Trebuie să înțelegi cum funcționează. Nu vrei să dormi mai puțin și apoi să faci Alzheimer, Parkinson sau cancer după 10 ani, după cinci ani sau după 20 de ani”. Testele efectuate pe șoareci modificați genetic au confirmat că aceștia, pe lângă faptul că dormeau mai puțin, erau protejați împotriva deficitelor de memorie și prezentau o rezistență sporită la dezvoltarea plăcilor specifice bolii Alzheimer.
Alte studii, inclusiv unul pe gemeni fraternali, au evidențiat că purtătorii genei FNSS au comisy cu 40% mai puține erori de atenție după 38 de ore de nesomn continuu. Analizele electroencefalografice indică faptul că, deși durata somnului este redusă, creierul purtătorului compensează prin menținerea aproape intactă a fazelor de somn profund (non-REM / slow-wave sleep), vitale pentru refacerea neuronală.
Moștenirea genetică influențează între 30% și 65% din durata somnului la o persoană. O cercetare pe un eșantion de aproape 650.000 de adulți a identificat peste 240 de zone din genomul uman care controlează ritmul circadian. Geneticianul Isabelle Austin-Zimmerman de la King's College London a explicat pentru BBC că fiecare mutație comună, luată individual, modifică somnul cu aproximativ un minut. Însă, adunate, aceste variante pot crea o diferență de circa 20 de minute între doi indivizi obișnuiți.
Specialiștii subliniază clar: predispoziția genetică spre un somn scurt nu este automat un avantaj pentru populația generală care nu deține mutația rară FNSS. Studiile arată că, în astfel de cazuri, tininta spre nopți scurte se asociază frecvent cu riscuri crescute de insomnie, depresie, ADHD și diabet de tip 2. Există, totuși, câteva excepții notabile: un studiu condus de dr. Chiara Petrosellini la University College London, pe 343 de femei cu tulburare bipolară care au născut, a relevat că mamele cu predispoziție genetică spre somn scurt au avut un risc redus cu jumătate de a dezvolta psihoză postpartum, posibil datorită unei toleranțe biologice crescute la nopți albe.
Cea mai semnificativă capcană semnalată de experți se referă la persoanele obișnuite care încearcă să se adapteze unui program de quatre sau cinci ore de somn, convingându-se că s-au obișnuit cu ritmul alert. Cercetătorul Hans van Dongen, specialist în somnologie la Washington State University, avertizează că lipsa cronică de odihnă distruge mecanismul prin care omul își evalu corect starea de oboseală. Studiile clinice au constatat că subiecții limitați la patru sau șase ore de somn au avut scoruri cognitive în scădere de la o săptămână la alta. După două săptămâni, participanții raportau că se simt doar „ușor” obosiți, deși deteriorarea atenției și a reflexelor era masivă, iar percepția proprie asupra degradării dispare complet.
Pentru Aimee Pugh Bernard, diagnosticul genetic a încheiat anii de incertitudine și neliniște privind capacitatea sa de a se relaxa: „Acum am un răspuns. Știu că, din punct de vedere genetic, pur și simplu așa sunt eu și trebuie doar să accept acest lucru”. Concluzia cercetătorilor este fermă: cu excepția grupului minuscul de persoane cu mutații genetice protectoare FNSS, reducerea forțată a orelor de somn reprezintă o povară pe care organismul o achită pe termen lung, până când tratamentele farmaceutice bazate pe aceste mecanisme vor deveni disponibile.