Alarma Asociației CardioGen privind cardiomiopatiile genetice și accesul la tratament în România

Bolile cardiace genetice, în special cardiomiopatia hipertrofică, afectează o persoană din 250 și reprezintă o cauză majoră de moarte subită în rândul tinerilor și al sportivilor. Datele au fost prezentate de Carmen Bălan și Monica Oancea, reprezentante ale Asociației CardioGen, în cadrul unui webinar dedicat Zilei Mondiale a Inimii, organizat de comunitatea de asociații de pacienți Caspa.ro.

Deoarece riscul de transmitere de la un părinte afectat la copii este de 50%, depistarea unui caz ar trebui să determine testarea imediată a rudelor de gradul I. Totuși, statisticile asociației indică faptul că majoritatea pacienților află de diagnostic doar după apariția unor complicații severe sau în urma unor tragedii neașteptate. Carmen Bălan, președintele CardioGen, a declarat că, pentru cardiomiopatiile genetice, sloganul campaniei actuale — potrivit căruia bolile de inimă pot fi „ascunse la vedere” — nu este o metaforă, ci descrierea realității.

Un chestionar realizat de asociație a revelations că doar 12% dintre pacienți ajung la diagnostic prin screening familial, în ciuda faptului că 50% au o rudă afectată, în timp ce 47% sunt diagnosticați abia după debutul simptomelor. Carmen Bălan a menționat că, statistic, în orice grup de câteva sute de persoane, cum ar fi într-o școală, o firmă sau un bloc de locuințe, există probabil cineva care suferă de cardiomiopatie hipertrofică fără a știi.

În prezent, România dispune de 8 centre de expertiză pentru boli cardiace rare unde testarea genetică este gratuită, diagnosticul precoce putând influența semnificativ evoluția bolii. Monica Oancea a subliniat că, deși există opt centre de expertiză pentru boli rare și două centre regionale de genetică medicală cu testări gratuite, pacienții se confruntă cu birocrație și dificultăți în obținerea tratamentelor inovatoare. Aceasta a afirmat că bolile cardiace rare sunt subdiagnosticate și „trec pe sub radar”, fapt ce compromite sănătatea și viața pacienților. Potrivit lui Carmen Bălan, un pacient depistat la timp și tratat corect într-un centru de expertiză poate avea o viață aproape normală, însă etapa diagnosticării este cea în care se pierd cei mai mulți oameni.

Asociația CardioGen a alertat privind încetarea, în luna octombrie, a programului de donații pentru Mavacamten, un tratament inovator utilizat de peste 200 de pacienți din România pentru formele obstructive ale bolii. Accesul stabil la această terapie rămâne incert, având în vedere că timpul de așteptare pentru compensarea medicamentelor noi în România depășește 1.200 de zile.

Carmen Bălan a îndemnat publicul să își cunoască istoricul familial și să apeleze la un cardiolog dacă au existat cazuri de cardiomiopatie sau decese subite în familie.

Webinarul a fost organizat de Oameni și Companii în cadrul comunității CASPA, cu sprijinul Regina Maria, COPAC și Asociația CardioGen. Comunitatea OSC Caspa.ro, proiect lansat în 2015 de Oameni și Companii, reunește asociații de pacienți din toată țara, fiind susținută de parteneri precum Alliance Healthcare România – Cencora, Alphega Farmacie, Regina Maria și Vitavea România. Ecosistemul de comunități profesionale operat de Oameni și Companii cuprinde 150.000 de persoane, 50 de domenii și roluri, 15 platforme digitale și aproximativ 20.000 de participări anuale la evenimente și webinare. Discuțiile din webinarul dedicat Zilei Mondiale a Inimii sunt disponibile pentru revizionare.