Descoperire în tratamentul sindromului Prader-Willi: cercetători australieni au găsit metoda de reactivare a genelor blocate
Cercetătorii de la Institutul Walter & Eliza Hall din Melbourne au identificat o metodă de a reactiva genele sănătoase blocate, oferind speranță celor 400.000 de persoane care suferă de sindromul Prader-Willi.
O echipă de cercetători de la Institutul de Cercetări Medicale Walter & Eliza Hall (WEHI) din Melbourne, Australia, a descoperit o metodă prin care pot fi reactivate gene sănătoase blocate în cazul pacienților cu sindromul Prader-Willi. Această descoperire deschide calea către tratamente care să vizeze cauza genetică a afecțiunii, nu doar gestionarea simptomelor, potrivit informațiilor publicate în revista științifică Science Advances.
Studiul a identificat rolul proteinei SMCHD1 în inhibarea unor gene esențiale pentru dezvoltarea și funcționarea normală a creierului. Potrivit cercetătorilor, eliminarea acestei proteine a permis reactivarea genelor sănătoase care rămâneau inactive din cauza unui mecanism descris ca o „frână genetică”. Pentru a evalua efectele eliminării genei asociate proteinei SMCHD1, specialiștii au utilizat celule stem, analize genomice și tehnologii avansate de editare genetică CRISPR, atât în modele animale, cât și în celule provenite de la pacienți.
Sindromul Prader-Willi este o afecțiune genetică rară care afectează aproximativ 400.000 de persoane la nivel mondial. Boala este asociată cu dizabilitate intelectuală, întârzieri de dezvoltare și o senzație permanentă de foame, factor care poate conduce la obezitate severă și alte complicații medicale. În prezent, tratamentele disponibile se concentrează pe controlul simptomelor prin monitorizare medicală permanentă, intervenții chirurgicale și administrarea maioror medicamentelor.
Cercetătorii afirmă că noua descoperire oferă perspective pentru dezvoltarea de terapii care să acționeze direct asupra cauzei bolii. În acest sens, o companie creată pe baza rezultatelor cercetării de la institutul WEHI dezvoltă deja mai multe tratamente experimentale bazate pe această abordare.