Importanța screeningului neonatal și a sprijinului psihologic în combaterea amiotrofiei spinale
Fereastra terapeutică în SMA: importanța screeningului neonatal
Dr. Elena Neagu, medic primar Genetică Medicală la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Robănescu-Pădure”, a subliniat importanța fereastră terapeutică în amiotrofia spinală. Acest interval scurt de timp este crucial pentru intervenție, deoarece după expirarea sa, rezultatele tratamentului sunt minime. Debaterea privind „Acoperirea universală în bolile rare: cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România” a fost organizată de DCMedia Group în cadrul Health Forum. În cazul bolilor rare incluse în screeningul neonatal, inclusiv SMA, intervenția terapeutică în primele zile de viață este decisivă. Deși fereastra variază ca durată, acțiunea întârziată are un impact clinic limitat. Programul de screening neonatal a implicat inițial platforma de diagnostic molecular dezvoltată pentru COVID-19, facilitând colaborarea cu 30 de maternități din București și județe. Succesul depăşirii obstacolelor logistice a fost însă afectat ulterior de aspectele financiare. Medicul Neagu a evidențiat dualitatea educației medicale continue și a prevenției ca instrumente esențiale. Screeningul este prezentat ca o acțiune preventivă pozitivă, care oferă familiei mijloace de acțiune din timp. Dezbaterea a abordat și aspectul emoțional, subliniind că diagnosticul precoce nu este un episod negru, ci o oportunitate de a acționa constructiv pentru sănătatea copilului. Abordarea modernă a bolilor rare combină prevenția cu screeningul, recunoscând totodată provocările practice și necesitatea pregătirii pentru gestionarea lor.
Povestea personală a Gabrielei Radu, președinta Asociației Familia SMA, ilustrează complexitatea diagnosticului de amiotrofie spinală (SMA) și impactul asupra întregii familii.
Gabriela Radu a reamintit durerea diagnosticului întârziat și a criticat gravitatea bolii atunci când tratamentul nu este administrat imediat. Ea a menționat că nu există alternative decontate în România și a relatat că a fost nevoită să meargă în străinătate pentru a salva viața fiului său, Alexandru.
În prezent, fiul Gabrielei Radu, în vârstă de 8 ani, necesită hrănire prin gastrostomă și nu își poate susține capul, dar se declară fericit datorită acceptării și suportului psihoterapeutic primit. Asociația susține că decontarea psihoterapiei este crucială pentru combaterea stimei și a traumei asociate acestei boli genice.
Gabriela Radu, președinta Asociației Familia SMA, a evidențiat necesitatea diagnosticului precoce și a accesului la dispozitive medicale pentru copiii cu amiotrofie spinală.
Gabriela Radu, director executiv și președintă a Asociației Familia SMA, a subliniat importanța critică a screeningului neonatal și a diagnosticului precoce în tratarea amiotrofiei spinale (SMA). În cadrul conferinței Health Forum, organizată de DC Media Group, aceasta a explicat că administrarea tratamentului în primele zile de viață poate face diferența între viață și moarte în anumite cazuri, prevenind astfel complicații grave, precum pierderea abilității de a merge, de a înghiți sau nevoia de ventilator noninvaziv.
În ceea ce privește implementarea screeningului, Gabriela Radu a menționat un program-pilot demarat în 2022 alături de Spitalul Nicolae Robănescu, care a funcționat pe fonduri private. Aceasta a precizat că programul a fost suspendat recent din lipsă de fonduri, fapt ce a dus la pierderea șansei de diagnostic precoce pentru mai mulți copii, și a exprimat speranța ca acesta să redevină funcțional la începutul anului viitor.
Experiența personală a președintei asociației reflectă dificultățile sistemului medical din 2018, când s-a născut fiul său, Alexandru. La acea vreme, nu exista tratament decontat în România, fiind obligată să plece în străinătate pentru a-i salva viața. Deși copilul prezintă în prezent nevoi medicale complexe — fiind hrănit prin gastrostomă și neputând să își țină capul la vârsta de 8 ani — Gabriela Radu a afirmat că acesta este un copil fericit, datorită acceptării situației și sprijinului psihoterapeutic.
Asociația Familia SMA pune un accent major pe bunăstarea psihologică a părinților, Gabriela Radu considerând că psihoterapia decontată de stat ar putea fi soluția pentru combaterea stigmei și a traumei asociate unei boli genetice grave. Ea a menționat existența „abilitismului” — discriminarea bazată pe dizabilitate — chiar și în cadrul comunităților de părinți, subliniind că acceptarea prognosticului este esențială atunci când intervențiile medicale au atins limitele lor.
Printre nevoile neacoperite de stat sunt enumerate decontarea dispozitivelor medicale pentru respirație și tușit, consumabilele aferente, precum și echipamentele ortopedice de calitate. Gabriela Radu a punctat faptul că mulți părinți sunt forțați să achiziționeze aceste produse din străinătate. De asemenea, a fost menționată problema costurilor ridicate ale scaunelor rulante electrice, care pot ajunge la 7.000 de euro, și frecvența prea mare a perioadelor de recurență pentru decontarea acestora, precum și necesitatea decontării kinetoterapiei.
Surse
- DCNews: "Este un copil fericit pentru că eu am învățat să fiu fericită cu viața care ne-a fost dată". Gabriela Radu, mama unui copil cu amiotrofie spinală, amintiri dureroase: "Îl vreau oricum, doar să fie viață"
- DCNews: Screeningul neonatal, șansa unui tratament la timp. Dr. Elena Neagu: Există o fereastră terapeutică în care poți să faci bine copilului. După aceea, rezultatele sunt minime VIDEO