Lupta pentru extinderea screeningului neonatal în România: impactul diagnosticului precoce în bolile rare
Specialiști și reprezentanți ai pacienților solicită extinderea screeningului neonatal de la 3 la 22 de boli, subliniind importanța vitală a diagnosticării timpurii, în special pentru amiotropia spinală.
România testează în prezent nou-născuții pentru doar trei afecțiuni, în timp ce țări din regiune, precum Ucraina, Bulgaria și Ungaria, au depășit pragul de 20 de boli. Prof. univ. dr. Maria Puiu, director adjunct II și coordonator al Centrului de Medicină Genomică, a solicitat extinderea programului de screening neonatal la 22 de afecțiuni, precizând că o singură picătură de sânge uscat (metoda dried blood spot - DBS) poate fi utilizată pentru multiple teste.
Printre cele 19 afecțiuni propuse de Consiliul Național de Boli Rare pentru includere se numără și amiotrofia spinală musculară (AMS). Prof. dr. Maria Puiu a explicat că, deși screeningul în sine nu este foarte costisitor, provocarea majoră constă în finanțarea tratamentelor ulterioare, care sunt scumpe. Ea a exemplificat importanța diagnosticării timpurii prin cazul fenilcetonuriei, boală deja inclusă în programul actual, unde intervenția dietetică promptă previne deficiențele cognitive severe.
Gabriela Radu, președinta Asociației Familia SMA, a subliniat impactul critic al momentului diagnosticării, afirmând că administrarea tratamentului în primele zile de viață poate face diferența între viață și moarte în cazul amiotropiei spinale. Ea a menționat că lipsa unui screening neonatal funcțional duce la pierderea șansei de salvare pentru mulți copii, în special în mediul rural, unde diagnosticul este adesea întârziat.
Reprezentanta asociației a detaliat dificultățile legate de programul-pilot de screening pentru SMA, desfășurat între 2022 și începutul anului 2026 în parteneriat cu Spitalul „Nicolae Robănescu-Pădure”. Deși a fost anunțată includerea screeningului în programul de stat, Gabriela Radu a precizat că acesta nu era funcțional la momentul discuțiilor din cauza lipsei de fonduri, programul-pilot anterior fiind susținut din surse private. Reluarea activității este așteptată pentru anul viitor.
Pe lângă aspectele clinice, Gabriela Radu a atras atenția asupra nevoilor complexe ale familiilor, inclusiv accesul la dispozitive medicale costisitoare (ventilatoare, aspiratoare de secreții, scaune rulante electrice de până la 7.000 de euro) și necesitatea sprijinului psihologic pe termen lung pentru părinți. Ea a împărtășit experiența personală a fiului său, Alexandru, diagnosticat în 2018 când nu existau tratamente în România, subliniind că, în ciuda handicapului motor sever, sprijinul adecvat permite o calitate a vieții decentă.
Pentru implementarea programului extins, prof. univ. dr. Maria Puiu a menționat că sunt necesare atât finanțarea, cât și capacitatea administrativă, precizând existența a 80 de centre de expertiză și obiectivele de extindere a rețelei prin proiectul Expert Rare pentru a asigura accesul pacienților la specialiști, indiferent de zona geografică.