OMS a adoptat o rezoluție pentru bolile rare; România se confruntă cu deficit de resurse

Conf. univ. dr. Ioana Minciu, medic primar Neurologie pediatrică la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia” și reprezentantă a unui centru de expertiză pentru bolile rare, a participat la dezbaterea „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare. Distanța dintre rezoluția OMS și practică”. Specialistul, care este responsabilă de Programul Național de Tratament pentru Atrofia Musculară Spinală, a evidențiat progrese semnificative în gestionarea bolilor rare în România, începând din anul 2020. Dr. Ioana Minciu a remarcat o mai bună adresabilitate a pacienților către centrele specializate, proces facilitat de activitățile de informare și conștientizare desfășurate în ultimii ani, inclusiv în perioada pandemiei. Accesul la informații prin internet a accelerat procesul de căutare a ajutorului medical, permițând pacienților să identifice mai rapid specialiștii indicați și centrele de expertiză listate pentru anumite afecțiuni.

În ceea ce privește diagnosticarea, s-a observat o colaborare îmbunătățită cu centrele de genetică și posibilitatea de a solicita sprijinul unor specialiști din străinătate pentru cazurile dificile. Deși colaborările interdisciplinare s-au îmbunătățit în orașele mari, dr. Minciu a punctat faptul că acestea rămân foarte deficitare în orașele mai mici. Anumite echipe medicale au facilitat accesul pacienților la programe de cercetare și studii clinice, oferind acces la molecule noi care s-au dovedit salvatoare de viață în cazul unor boli foarte rare. Finanțarea investigațiilor genetice și de laborator rămâne o problemă, subfinanțarea ducând uneori la întârzieri în primirea rezultatelor, aspect critic pentru pacienții care necesită un diagnostic rapid.

Accesul inegal la serviciile medicale persistă pentru pacienții din mediul rural și din comunitățile vulnerabile, chiar și atunci când tratamentele sunt disponibile. Dr. Minciu a subliniat că pacienții din zone defavorizate au nevoie de sprijin suplimentar pentru a înțelege boala și a administra tratamentele, sugerând o implicare mai activă a medicilor de familie, a asistenților medicali comunitari și a asistenților sociali, în special în comunitățile marginalizate, precum cea a romilor.

O prioritate identificată este decontarea integrală a dispozitivelor medicale necesare, precum aparatele de asistare ventilatorie și cele pentru asistarea tusei. Specialista a menționat necesitatea sprijinului psihologic pentru pacienți și importanța programelor de colaborare cu organizațiile de pacienți. Este necesară accelerarea accesului la noile tratamente orfane aflate în curs de aprobare, dar care nu sunt încă disponibile prin mecanismele obișnuite. Pentru a evita ca costurile să devină o barieră în calea diagnosticării, dr. Minciu a solicitat ca testele de laborator și cele genetice să fie efectuate gratuit și rapid.

Prof. univ. dr. Maria Puiu avertizează că accesul inegal la screeningul neonatal și întreruperea tratamentelor pun în pericol pacienții cu boli rare din România, precizând că astfel de întârzieri pot duce la complicații. Fragmentarea îngrijirii, riscul întreruperii tratamentelor din lipsa fondurilor sau a personalului și accesul inegal la screeningul neonatal reprezintă provocări majore care afectează pacienții cu boli rare, inclusiv cei care suferă de forme rare de epilepsie. În cadrul evenimentului „HEALTH FORUM – Acoperirea universală în bolile rare: cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România”, organizat de DC Media Group pe 30 octombrie 2026, prof. univ. dr. Maria Puiu a subliniat importanța identificării timpurii a pacienților pentru a asigura accesul la tratamentul adecvat înainte de instalarea unor complicații ireversibile.

Prof. univ. dr. Maria Puiu a punctat faptul că, deși screeningul neonatal ar trebui să includă prin definiție toți nou-născuții, acest lucru nu se întâmplă întotdeauna. Specialista a analizat fragmentarea îngrijirii și screeningul incomplet, menționând că două sau trei județe nu participă la screeningul neonatal. De asemenea, dr. Maria Puiu a evidențiat decalajul terapeutic, precizând că tratamente disponibile în Europa ajung uneori la pacienții din România după 3 sau 4 ani, moment în care intervenția poate fi prea târzie. Ea a explicat că, dacă se intervine în „fereastra terapeutică”, se pot evita consecințe grave și se poate asigura o calitate a vieții rezonabilă, notând că medicamentele orfane, deși nu vindecă, aduc îmbunătățiri semnificative.

Prof. univ. dr. Maria Puiu a avertizat că, atunci când diagnosticul este stabilit prea târziu (de exemplu, la 18 ani), în prezența complicațiilor neurologice ireversibile, unele țări nu mai asigură tratamentul din cauza costurilor ridicate și a utilității reduse. Din acest motiv, specialista a insistat asupra importanței screeningului neonatal și a testării genetice echitabile pentru ca pacienții să fie identificați în rețeaua de pediatrie la apariția primelor semne critice și să primească tratamentul sau măsurile dietetice necesare.

Ioana Bianchi, director Relații Externe la Asociația Română a Producătorilor Internaționali de Medicamente (ARPIM), a precizat că Registrul Național al Bolilor Rare a fost dezvoltat și a ajuns în faza de testare, însă proiectul nu a mai fost finalizat. Ea a atras atenția că rezolvarea acestei situații reprezintă una dintre temele care trebuie prioritizate de noul Guvern. În cadrul conferinței „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare”, Ioana Bianchi a explicat că finalizarea registrului a fost blocată de probleme legislative. Ea a menționat că, potrivit unei prezentări de la INSP, registrul era în dezvoltare și testare, însă modalitatea de creare prin ordin al ministrului nu mai este de actualitate. Conform unei decizii a Curții Constituționale (CCR), astfel de registre ar trebui reglementate cel puțin la nivel de Hotărâre de Guvern sau lege.

Referitor la accesul la medicamente orfane, care adesea nu au alternative terapeutice, Ioana Bianchi a afirmat că ARPIM a colaborat cu CNAS pentru elaborarea unor protocoale de acces timpuriu, prevăzute în Legea 95, dar care nu aveau norme de implementare. Deși s-a ajuns la o formă cvasifinală a acestor norme, directorul ARPIM a constatat lipsa de feedback din partea partenerilor de la CNAS. Pentru a facilita accesul la terapii celulare, genice și ultrapersonalizate aprobate de Agenția Europeană a Medicamentelor, Ioana Bianchi a propus crearea unui fond de inovație dedicat bolilor rare, similar sistemelor din Italia și Slovenia. Acest fond ar permite introducerea rapidă a medicamentelor „first-in-class” sau cu grad de inovare „breakthrough”, facilitând totodată colectarea datelor din practica clinică din România.

De asemenea, specialista a menționat că planul național de boli rare aflat în lucru integrează numeroase recomandări din documentul „European Blueprint for Rare Diseases”, publicat recent de EURORDIS, care stabilește șase direcții de acțiune și 18 priorități. Alexandru Rafila a precizat că un astfel de Fond de Inovație a fost deja aprobat prin Hotărâre de Guvern, însă nu a fost niciodată alimentat cu bani. Acesta a subliniat că fondul ar putea fi o soluție de finanțare a tratamentelor inovative până la includerea lor pe lista de medicamente compensate și gratuite, menționând că a existat anterior și posibilitatea de contribuție din partea industriei farmaceutice.

În paralel, Guvernul Niculescu a aprobat prima rectificare bugetară, stabilind domeniul sănătății ca prioritate.

Numărul centrelor de expertiză a crescut recent, șapte noi centre fiind certificate doar la începutul acestui an.

Dr. Levente Vass, vicepreședintele Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților, a propus ca în cadrul fiecărui mandat politic să existe o metodă de verificare a situației preluate și a celei lăsate în urmă. Acesta a considerat că ar trebui stabilită o decizie politică pentru a avea indicatori specifici bolilor rare, astfel încât să se rezolve cel puțin o problemă pentru fiecare diagnostic în cadrul unui mandat. Dr. Levente Vass a argumentat că, fără o astfel de asumare politică, lucrurile nu pot fi controlate sau comparate între începutul și finalul unui mandat.

În ceea ce privește definiția registrelor, specialistul a explicat că, în timp ce notițele medicilor și programările la nivel de spital constituie liste de așteptare, transformarea acestui proces la nivel național și interinstituțional definește un registru.

Dr. Levente Vass a avertizat că un registru care prezintă probleme de corectitudine este mai periculos decât absența totală a acestuia. Pentru a evita aceste probleme, el a susținut că medicii trebuie să fie pregătiți și educați continuu pentru a introduce datele pacientului, rezultatele diagnosticării și tratamentele efectuate. De asemenea, a subliniat importanța stabilirii nivelurilor de competență, astfel încât nivelul cel mai înalt să supravegheze nivelul subsidiar pentru a menține actualitatea registrelor.

Vicepreședintele Comisiei pentru sănătate și familie și-a exprimat dorința ca pentru fiecare boală rară să se realizeze cel puțin doi pași de progres la fiecare doi ani. În acest context, a menționat bolile mitocondriale, care nu au un tratament definitiv, exemplificând cu o familie din Târgu Mureș care se luptă pentru acces la diagnostic, screening și tratament genetic inovativ.

Nicoleta Pauliuc, parlamentar PNL și membru în Comisia pentru Sănătate din Senatul României, a declarat în cadrul dezbaterii că soluțiile pentru gestionarea bolilor rare sunt oferite de pacienți și de asociațiile acestora.

Senatorul a solicitat Ministrului Sănătății ca medicina personalizată să devină o opțiune reală pentru pacienți, menționând exemplul femeilor cu cancer de sân, pentru care testele genetice pot permite adaptarea tratamentului. Nicoleta Pauliuc a regretat faptul că legea medicinei personalizate nu are încă finalitate și nu dispune de norme clare. Parlamentarul a criticat situațiile în care pacienții cu boli rare sunt forțați să dea în judecată statul pentru a obține tratament din cauza lipsei de proceduri, subliniind că autoritățile trebuie să colaboreze cu pacienții pentru a le găsi soluții.

În ceea ce privește traseul pacientului, aceasta a evidențiat necesitatea optimizării timpului dintre diagnosticare și începerea tratamentului, prin utilizarea echipelor pluridisciplinare și alocarea resurselor bugetare. Nicoleta Pauliuc a insistat asupra implementării unui screening de sănătate la nivel național, considerând că acesta este singura metodă de a realiza o evaluare a stării de sănătate a populației pe o perioadă de peste 20 de ani.

Alături de propunerea pentru screeningul neonatal la nivel național, senatorul a cerut ca înființarea și completarea Registrului Național pentru Boli Rare să fie facilitate prin utilizarea inteligenței artificiale (IA). Aceasta a considerat că implementarea screeningului neonatal este o obligație a statului față de mame pentru a încuraja natalitatea prin oferirea de suport. Senatorul a propus ca medicii specialiști să fie obligați, prin ordin de ministru, să completeze registrele, indiferent de diagnostic, sugerând ca IA să fie folosit ca partener pentru a eficientiza acest proces.

Referitor la aspectele financiare, Nicoleta Pauliuc a susținut că accentul trebuie pus pe prevenție, nu pe costurile individuale per pacient. Ea a exemplificat cu cazurile oncologice, afirmând că prioritatea statului trebuie să fie accesul rapid la schemă de tratament, evitând întârzieri critice, precum cele de 385 de zile raportate în unele cazuri de cancer.

Alexandru Rafila, președintele Comisiei pentru Sănătate și Familie din Camera Deputaților, a participat la dezbaterea „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare. Distanța dintre rezoluția OMS și practică”, unde a solicitat implementarea unui registru național pentru bolile rare. În cadrul evenimentului, acesta a precizat că bolile rare reprezintă o problemă de sănătate publică datorită numărului lor ridicat, care variază între 6.000 și 8.000 de afecțiuni. Acesta a estimat că peste un milion de români suferă de o boală rară. Potrivit lui Alexandru Rafila,Approximately 7% din populația României este afectată de boli rare, acestea ocupând locul trei ca prevalență patologică, după afecțiunile cardiovasculare și diabet.

Alexandru Rafila a menționat că România dispune de 80 de centre certificate la nivel național pentru diagnosticul și tratamentul bolilor rare, însă eficiența unui registru național depinde de introducerea datelor de către aceste centre. Deputatul a subliniat că infrastructura informatică există, dar Registrul Național de Boli Rare trebuie operaționalizat. El a adăugat că propunerile privind utilizarea medicamentelor off-label trebuie corelate cu acest registru, deoarece orice politică de sănătate și alocare bugetară necesită o estimare precisă a numărului de pacienți. De asemenea, Alexandru Rafila a explicat că negocierile Casei Naționale de Asigurări de Sănătate (CNAS) cu furnizorii, producătorii sau distribuitorii de medicamente trebuie să se bazeze pe estimări locale, nu pe extrapolări din alte țări europene, chiar dacă prevalența globală este de aproximativ 7%.

În ceea ce privește soluțiile terapeutice, deputatul a menționat posibilitatea extinderii indicațiilor pentru medicamente deja existente, precizând că au fost făcuți pași concreți pentru utilizarea acestor medicamente off-label în tratamentul unor boli rare și al unor tipuri de cancer.

Alexandru Rafila a lăudat totodată Ministerul Sănătății pentru extinderea screeningului neonatal prin suplimentarea parametrilor testați. Acest demers a fost descris ca un pas important pentru diagnosticarea precoce, găsirea de soluții terapeutice și oferirea de suport familiilor, în vederea integrării copiilor în școală și în societate.

Diagnosticarea cât mai timpurie a bolilor rare, ideal efectuată imediat după naștere, poate schimba radical evoluția unui copil, oferindu-i șansa la o viață absolut normală în cazul în care există tratamente disponibile și intervenția terapeutică are loc la timp. Dr. Elena Neagu, medic primar Genetică Medicală la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Robănescu-Pădure”, a atras atenția asupra necesității accesului la testarea genetică și a importanței screeningului neonatal genetic și metabolic. Specialista a menționat implementarea unor programe pilot la Cluj și la Centrul Robănescu-Pădure, prin care s-a încercat să fie demonstrată viabilitatea anumitor tipuri de teste pentru screeningul neonatal. În cadrul dezbaterii „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare - cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România”, organizată de DC Media Group, dr. Elena Neagu a explicat că pentru afecțiunile cu posibilitate de intervenție terapeutică este crucială diagnosticarea precoce. Intervenția terapeutică eficientă, care să conducă la o viață normală a copilului, depinde de existența acestor mecanisme de screening.

Medicul a precizat că România se află în situația favorabilă de a dispune de tratamente pentru unele boli grave. Deși există specialiști capabili să realizeze intervențiile necesare și tratamente disponibile, dr. Elena Neagu subliniază că aceste resurse trebuie susținute de un diagnostic precoce pentru a preveni producerea de efecte ireversibile. Aceasta a definit diagnosticarea precoce ca fiind o „intervenție decisivă” în gestionarea bolilor grave.

Dincolo de statistici, dr. Elena Neagu a punctat faptul că în spatele fiecărui diagnostic se află o familie și un copil care au nevoie de soluții medicale și răspunsuri. Din experiența sa clinică, medicul a observat că prioritatea părinților este identificarea cauzei suferinței copilului, motiv pentru care testarea genetică trebuie să devină accesibilă și să joace un rol tot mai important. Dr. Elena Neagu a explicat că, în practica de zi cu zi, indiferent dacă este vorba despre o boală frecventă sau rară, prioritatea unei familii care ajunge în cabinet este diagnosticarea, urmată de găsirea unei soluții terapeutice.

Prof. dr. Maria Puiu estimează că aproximativ 1,3 milioane de români ar putea avea boli rare, menționând că Registrul Național de Boli Rare nu este încă funcțional. În lipsa unui Registru Național de Boli Rare funcțional și finalizat, autoritățile și specialiștii nu dispun de o imagine completă asupra numărului de pacienți, a afecțiunilor de care aceștia suferă și a nevoilor lor medicale. Estimarea a fost prezentată de prof. univ. dr. Maria Puiu, Director Adjunct II și Coordonator al Centrului de Medicină Genomică, în cadrul dezbaterii 'HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare – cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România', organizată de DC Media Group pe 30 octombrie 2026. Prof. dr. Maria Puiu a explicat că presupunerea bazată pe faptul că populația este caucaziană și europeană indică faptul că 5-7% din români au o boală mai gravă sau mai puțin gravă, mai vizibilă sau mai puțin vizibilă, fie de la naștere, ori dobândită pe parcursul vieții. Specialista a precizat că date mai exacte vor fi disponibile odată cu funcționarea registrului național. B3

FOTO: Crișan Andreescu/DC News B5

B1

B2