Peste 2.200 de nou-născuți testați gratuit la Sibiu pentru atrofie musculară spinală

Peste 2.200 de nou-născuți au fost testați gratuit în anul curent la Spitalul Clinic de Pediatrie Sibiu pentru depistarea timpurie a atrofiei musculare spinale (AMS). Inițiativa aparține echipei de biologie moleculară care s-a implicat voluntar în acest proiect. Efortul medical al sibienilor a fost recunoscut la nivel național prin premiul pentru „Excelență Clinică, Prevenție, Screening și Diagnostic Precoce” în cadrul Galei Romanian Healthcare Awards 2026.

Proiectul a debutat în ianuarie 2026 și s-a bazat pe infrastructura de testare Real-Time PCR achiziționată în perioada pandemiei de COVID-19. Compartimentul de Neurologie Pediatrică, condus de dr. Gabriela Vișa, a adaptat laboratorul pentru detectarea genetică a acestei boli rare și grave, unde intervenția presimptomatică este crucială. Toate etapele procesului de laborator au fost executate pro bono de personalul spitalului.

Achiziția kiturilor de testare a fost finanțată din surse comunitare: primele două tranșe, destinate a 2.000 de teste, au fost donate de Asociația Familia SMA București, iar al treilea kit a fost cumpărat cu sprijinul Asociației Propediatria Sibiu. Au fost analizate 2.207 de probe provenite de la maternitățile din Sibiu și Mediaș. Deși s-au identificat șase suspiciuni, analizele genetice de confirmare, surogate printr-un program privat de vouchere Novartis, au arătat că bebelușii erau doar purtători sănătoși ai mutației.

Managerul spitalului, dr. Camelia Grigore, a subliniat importanța accesibilității diagnostice: „Un copil depistat la timp poate fi evaluat și, dacă îndeplinește criteriile medicale, tratat la Sibiu, fără ca familia să mai fie nevoită să se deplaseze la București”. Terapiile genice moderne, precum Zolgensma, pot opri evoluția bolii dacă sunt administrate în primele luni de viață. Sibiul rămâne unul dintre cele două centre din țară care derulează acest program-pilot.