Premieră medicală: Tehnica de „rescriere” a ADN-ului testată cu succes direct în corpul uman
Cercetătorii au utilizat pentru prima dată metoda „prime editing” pentru a corecta o mutație genetică direct în celulele hepatice ale unei paciente cu boala Wilson.
O tehnică de editare genetică a fost utilizată pentru prima dată pentru a modifica ADN-ul direct în interiorul corpului uman, potrivit unui studiu clinic publicat în revista Nature și relatat de The Independent. Cercetătorii au folosit instrumentul de înaltă precizie „prime editing” (editare primară) pentru a corecta o mutație genetică din celulele hepatice a unei paciente cu boala Wilson, o afecțiune rară care împiedică organismul să elimine excesul de cupru.
Boala Wilson este cauzată de mutații ale genei ATP7B, responsabilă pentru eliminarea cuprului în exces din ficat. Acumularea acestuia la niveluri toxice provoacă leziuni hepatice severe, afectare neurologică și tulburări sistemice. În timp ce tratamentele actuale impun administrarea de medicamente pe parcursul întregii vieți, editarea genetică oferă potențialul unei soluții unice și permanente prin repararea directă a defecțiunii.
Spre deosebire de tehnologiile standard, precum CRISPR-Cas9, care în general dezactivează genele, „prime editing” funcționează ca un procesor de text microscopic, fiind capabil să insereze, să șteargă și să înlocuiască segmente specifice de ADN cu precizie extremă. Dezvoltat de compania americană de biotehnologie Prime Medicine, tratamentul utilizează nanoparticule lipidice, similar tehnologiei din vaccinurile cu mRNA, pentru a transporta instrumentele de editare în celulele hepatice.
Această abordare evită procesul costisitor și riscant de extragere a celulelor, modificarea lor în laborator și reinjectarea, procedură care necesită adesea chimioterapie pentru a elibera spațiu în organism. Joseph Thome, analist în biotehnologie la TD Cowen, a subliniat că tratamentele directe ar putea reduce drastic costurile de producție, făcând terapiile accesibile pe scară largă.
Rhonda Rowland, președinta Asociației pentru Boala Wilson, a declarat că nu și-a imaginat că va vedea această aplicație în timpul vieții sale, anticipând un an „cu adevărat captivant”. Pe de altă parte, experții avertizează că metoda prezintă provocări, deoarece medicii nu pot verifica exactitudinea editărilor înainte de multiplicarea celulelor. Krishanu Saha, inginer biomedical la Universitatea Wisconsin–Madison, a precizat că livrarea precisă a instrumentelor către organele țintă rămâne „provocarea principală”.
Prime Medicine urmează să raporteze primele rezultate clinice ale studiului anul viitor. Totodată, se așteaptă decizii privind alte tratamente CRISPR administrate direct în organism, care sunt în prezent în curs de aprobare de către autoritățile de reglementare.