Prof. Dr. Maria Puiu: Testarea genetică permite terapia personalizată în oncologie și cardiologie

Prof. Dr. Maria Puiu a subliniat faptul că genomica nu mai este o disciplină limitată la laboratoare sau institute de cercetare, ci a intrat în sistemul de sănătate, ajungând direct la patul bolnavului. Medicul a explicat că citirea informației din ADN poate crește calitatea vieții pacienților. În cadrul unei declarații la Medika TV, Maria Puiu a precizat că informațiile oferite de genomica și citirea ADN-ului sunt esențiale pentru un diagnostic mai rapid și un management optim al bolilor.

Referitor la bolile rare, medicul a menționat că, în aceste cazuri, informațiile medicale disponibile nu sunt întotdeauna suficiente. Maria Puiu a descris „odiseea diagnosticului” specifică bolilor rare, procesul putând dura ani de zile din cauza lipsei de date în perioada formării medicilor sau a rarității cazurilor. Având în vedere că multe dintre aceste afecțiuni nu au tratament și sunt multisistemice, medicul a insistat asupra necesității unei abordări multidisciplinare și a includerii bolilor rare în toate specialitățile medicale.

În cazul unei boli genetice, Prof. Dr. Maria Puiu a considerat necesară efectuarea analizei genetice pentru cel puțin un membru al familiei. Medicul a explicat că, în situațiile cu determinism genetic clar, identificarea variantei genice responsabile într-un membru al familiei permite detectarea aceleiași gene la ceilalți rude, fără a mai fi necesare investigații laborioase, precum secvențierea întregului exom sau genom. Acest proces presupune realizarea arborilor genealogici pentru stabilirea persoanelor aflate la risc, urmate de screening familial și testare genetică.