România va implementa Registrul Național de Boli Rare pentru monitorizarea patologiilor genetice
Prof. dr. Maria Puiu a anunțat proximitatea implementării Registrului Național de Boli Rare, instrument esențial pentru ca Ministerul Sănătății să determine frecvența bolilor și necesarul de specialiști.
În România urmează a fi implementat Registrul Național de Boli Rare, acesta fiind considerat o oportunitate pentru Ministerul Sănătății de a identifica patologiile cele mai frecvente din țară și de a stabili numărul real de bolnavi aflați în sistemul medical românesc. Prof. dr. Maria Puiu, medic primar în genetică medicală și director general adjunct al Institutului de Cercetare – Dezvoltare în Genomică, a precizat că, deși există statistici europene, este esențial ca România să își cunoască propriile date epidemiologice.
Implementarea registrului va ajuta Ministerul Sănătății să determine necesarul de specialiști pentru fiecare tip de patologie și bugetul aferent. Maria Puiu a subliniat importanța diagnosticării corecte și timpurii, menționând că, în ciuda costurilor ridicate ale investigațiilor genetice, acestea pot asigura o calitate normală a vieții pacientului sau pot preveni reapariția cazurilor în familie.
Referitor la accesibilitatea testărilor genetice, medicul a menționat existența unor programe ale Ministerului Sănătății care decontează aceste proceduri în centrele regionale dotate cu infrastructură. Teste gratuite se realizează în Timișoara încă din 2015, precum și în Craiova și Târgu Mureș. În prezent, este în derulare un apel care va permite centrelor regionale de genetică să își îmbunătățească infrastructura pentru a interveni în programele de sănătate și a efectua testări gratuite. De asemenea, Casa Națională de Asigurări de Sănătate oferă pacienților cu boli cardiace de cauză genetică o testare o singură dată în viață pentru stabilirea diagnosticului precis molecular.