Secvențierea genomului uman și prevenția bolilor rare: Crosul Run for Genomics revine la Arena Națională

Cătălin Leonte, un inginer și programator IT de 38 de ani, a câștigat prima ediție a crosului caritabil Run for Genomics la proba de 9 kilometri. Premiul principal a constat în secvențierea gratuită a întregului său genom, o analiză cu o valoare de aproximativ 2.000 de euro în România. Cătălin Leonte a decis să adopte un stil de viață activ după aproape un deceniu de muncă de birou sedentară, marcată și de perioada de izolare din pandemie. Acesta s-a antrenat constant timp de 7-8 luni înainte de a participa la competiție. Programatorul și-a exprimat pasiunea pentru biologie și genetică, menționând că a dominat cursa de la început până la sfârșit, terminând pe primul loc cu aproximativ un minut în fața celui de pe locul doi. Analiza complexă a genomului uman a reprezentat cel mai râvnit premiu al competiției.

Pe 25 octombrie 2026, la Arena Națională din București, va avea loc a doua ediție a evenimentului, organizat pentru a marca cei 5 ani de existență ai Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG). Manifestarea promovează prevenția, știința și accesul gratuit la analize genetice pentru pacienții cu boli rare.

Rezultatele testului au confirmat absența markerilor genetici care ar putea pune sănătatea sa în pericol, însă au evidențiat o informație genetică relevantă pentru viitor. Testul a revelat faptul că Cătălin Leonte este purtător al unui marker pentru o genă legată de riscul apariției unor probleme de auz la copii, în cazul în care și partenerul ar purta aceeași genă. Acesta a subliniat utilitatea astfel de analize, considerând că, într-o lume ideală, fiecare cetățean ar trebui să beneficieze de ele.

Prof. Dr. Maria Puiu, directorul general adjunct al ICDG, a oferit explicații tehnice privind rezultatul obținut. Potrivit prof. dr. Maria Puiu, varianta genetică identificată are transmitere autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că afecțiunea apare doar dacă ambii părinți sunt purtători. În cazul lui Cătălin Leonte, soția nu prezintă această variantă, iar cei doi copii sunt sănătoși.

Cătălin Leonte își va apăra titlul de câștigător la ediția din 25 octombrie 2026. Înscrierile gratuite pentru noua ediție a crosului au fost lansate pe 9 septembrie. Alergătorul s-a antrenat constant de 3-4 ori pe săptămână și, în cazul unei a doua victorii consecutive, intenționează să doneze testul de secvențiere fie soției sale, pentru a completa imaginea genetică a familiei, fie unui pacient care are nevoie de un diagnostic.

Prof. dr. Maria Puiu a precizat că, dacă Cătălin Leonte va câștiga din nou, organizatorii pot efectua soției sale un test țintit pentru gena respectivă, o procedură mult mai simplă și mai ieftină decât secvențierea întregului genom.

Participanții sunt rugați să ridice kiturile în timp pentru a evita aglomerația. Traseul competiției este stabilit în jurul Arenei Naționale, cu tururi de o kilometru. Programul zilei include deschiderea zonei de eveniment la ora 08:00, startul pentru cursa de 3 km la ora 09:30 și startul pentru cursa de 9 km la ora 11:00. Festivitatea de premiere va avea loc la ora 13:15, în timp ce activitățile de relaxare și standurile medicale vor fi disponibile între orele 10:00 și 15:00.

Evenimentul include „Aleea Bolilor Rare”, unde sunt disponibile kituri senzoriale și interactive care simulează afecțiuni precum miastenia gravis sau cegătoria. De asemenea, vor exista puncte de hidratare, spații de donații pentru medicina genomică și standuri de sănătate.

Proiectul „Genetica Echitabilă” va facilita accesul gratuit la testări pentru pacienții cu boli rare. Prof. Dr. Maria Puiu a anunțat implementarea unei căi de acces gratuite pentru investigații genomice complexe începând cu anul viitor. Începând din 2027, prin proiectul „Genetica Echitabilă”, pacienții cu suspiciuni de boli genetice, dar cu teste obișnuite negative, vor putea beneficia de secvențierea gratuită a întregului genom. Testările se vor desfășura la ICDG din București și în spitale partenere din Craiova, Timișoara, Iași, Cluj-Napoca, Târgu Mureș, Galați și Pitești.

După ce prima ediție a atras peste 1.100 de participanți, organizatorii se așteaptă ca la noua cursă să participe mii de persoane, inclusiv studenți și familii. Sursă: Libertatea