Sindromul hemolitic-uremic atipic (aHUS): o boală rară cu impact asupra rinichilor, inimii și creierului

Sindromul hemolitic-uremic atipic (aHUS) este o boală extrem de rară, cu o incidență globală estimată între 2 și 10 persoane la un milion, care provoacă leziuni grave ale vaselor mici de sânge. Afecțiunea este cauzată de o activare necontrolată a sistemului complement, ceea ce duce la formarea de microcheaguri de sânge și afectarea unor organe critice, precum rinichii, inima și creierul. Cel mai frecvent, boala se manifestă printr-o scădere bruscă a funcției renale, cunoscută ca leziune renală acută.

Impactul asupra funcției renale este semnificativ, un studiu multicentric din India realizat pe 781 de copii cu aHUS din 30 de centre evidențiind afectarea importantă a rinichilor, în timp ce alte date indică faptul că aproximativ unul din trei copii a avut nevoie de dializă în timpul bolii.

Drumul către diagnostic începe adesea cu simptome comune, precum oboseala, senzația de lipsă de aer, edeme la nivelul picioarelor sau scăderea volumului urinei, manifestări care pot fi ușor ignorate. Episoadele de aHUS pot fi declanșate de stresul asupra organismului, inclusiv infecții, sarcină sau intervenții chirurgicale, în cazul persoanelor predispuse la dereglarea sistemului complement.

Deoarece aHUS poate evolua rapid și poate cauza leziuni ireversibile, evaluarea medicală promptă este esențială. Indiciile diagnostice inițiale pot include anemie, scăderea numărului de trombocite și afectarea funcției renale, observate în analizele de rutină. Pentru confirmare, medicii pot recomanda teste genetice și analize pentru depistarea anticorpilor asociați sistemului complement.

Pentru facilitarea diagnosticului, pacienții și îngrijitorii sunt încurajați să monitorizeze și să raporteze medicilor toate simptomele, inclusiv cele care par fără legătură cu rinichii, precum problemele abdominale severe, confuzia sau dificultățile de respirație, și să conserve toate rezultatele analizelor și scrisorile de externare.