Studiu: Majoritatea oamenilor pot avea un risc genetic ridicat pentru boli comune, precum diabetul sau schizofrenia

O nouă cercetare condusă de experți de la Universitatea din Exeter, din Marea Britanie, relevă faptul că o persoană medie poate face parte din grupul celor 10% cu cel mai ridicat risc genetic pentru aproape trei dintre cele 28 de afecțiuni comune analizate, inclusiv diabetul, bolile cardiovasculare și schizofrenia.

Studiul, publicat în jurnalul Genome Medicine, subliniază amploarea variației ADN-ului uman. Fiecare genom conține aproximativ cinci milioane de variante genetice (locații ADN care diferă între indivizi). În timp ce multe dintre acestea nu au efecte cunoscute asupra sănătății, altele influențează trăsături biologice, precum intoleranța la lactoză sau modul în care organismul răspunde la medicamente. De asemenea, cercetătorii au constatat că fiecare persoană poartă între una și trei variante genetice rare asociate anterior cu boli ereditare grave, plus aproximativ 50 de variante rare a căror semnificație clinică rămâne incertă.

Pentru a evalua susceptibilitatea genetică, echipa a utilizat date din UK Biobank și a analizat scorurile de risc poligenic, care combină informații din multiple variante genetice pentru a estima predispoziția relativă a unei persoane către o anumită boală. Rezultatele indică faptul că aproximativ unul din cinci oameni s-au situat în topul 1% pentru cel puțin unul dintre scorurile de risc poligenic examinate.

Caroline Wright, autor senior al studiului de la Universitatea din Exeter, a precizat că variația genetică este, de fapt, norma, însă rezultatele acestor teste nu oferă o predicție definitivă a sănătății viitoare, ci indică doar un risc relativ mai ridicat în comparație cu populația generală. Wright a insistat asupra importanței interpretării acestor date în context, luând în considerare simptomele, istoricul familial și alți factori de risc clinici sau de mediu, mai ales atunci când screeningul identifică un risc potențial la o persoană care pare sănătoasă.

Pe măsură ce secvențierea întregului genom și screeningul genetic devin mai accesibile pentru diagnosticare și evaluarea riscurilor viitoare, provocarea pentru medici și pacienți va fi distincția între o predispoziție statistică și un risc personal real pentru sănătate. Mesajul central al studiului este că un scor de risc genetic reprezintă doar un element de informație, nu un diagnostic, și nu trebuie interpretat izolat sau folosit pentru a prezice cu certitudine evoluția stării de sănătate a unui individ.