Tumorile desmoide: provocări în diagnostic și accesul la terapii inovatoare
Expertul medical și reprezentanții pacienților subliniază necesitatea unui traseu medical clar, a diagnosticării precoce și a optimizării accesului la tratamentele moderne pentru pacienții cu tumori desmoide.
Luna septembrie este dedicată conștientizării tumorilor desmoide, o campanie globală anuală menită să crească gradul de cunoaștere despre această afecțiune și să consolideze vocea pacienților, a familiilor, a îngrijitorilor și a profesioniștilor din sănătate.
Tumorile desmoide sunt definite ca fiind tumori rare ale țesuturilor moi care nu metastazează, însă pot prezenta o evoluție locală agresivă, afectând semnificativ calitatea vieții pacienților. În Europa, incidența acestei patologii este estimată la aproximativ 35 de cazuri la un milion de persoane.
Principalele provocări în managementul bolii sunt diagnosticarea corectă, abordarea multidisciplinară, monitorizarea și accesul la tratament. Aceste concluzii au fost rezultatul mesei rotunde intitulată „Accesul la terapii inovatoare pentru pacienții cu tumori desmoide progresive”, organizată pe 23 septembrie de Revista Politici de Sănătate la Palatul Parlamentului, sub auspiciile subcomisiei pentru populație și dezvoltare din Senatul României. Prof. univ. dr. Carmen Orban, președinta Subcomisiei pentru populație și dezvoltare din Senatul României, a subliniat importanța dialogului dintre medici, pacienți și autorități, precizând că educația și informarea sunt esențiale, iar accesul la îngrijire și terapii inovatoare este la fel de important ca diagnosticul precoce.
Patologia este considerată una rară și necesită expertiză specializată. Dr. Daniela Zob, managerul IOB, a evidențiat importanța accesului la anatomopatologi cu experiență, evaluare moleculară și investigații imagistice. Aceasta a menționat că terapia sistemică a căpătat un rol tot mai important, însă accesul la tratamentele moderne rămâne problematic, considerând că pacienții ar trebui să beneficieze de terapiile validate științific fără a fi necesară obținerea unei hotărâri judecătorești. Dr. Silvia Brotea-Moșoiu, medic primar oncologie medicală la IOB, a atras atenția asupra lipsei de conștientizare privind existența tumorilor desmoide, reiterând necesitatea unei evaluări într-o echipă multidisciplinară. Prof. univ. dr. Maria Puiu, director general adjunt al ICDG, a subliniat rolul evaluării genetice și al echipei multidisciplinare, care trebuie să includă toate specialitățile relevante, inclusiv anatomopatologul, pentru a asigura un diagnostic precis. Prof. univ. dr. Adrian Streinu-Cercel, președintele Comisiei pentru sănătate din Senatul României, a menționat că tehnologiile de base editing și gene editing din domeniul genomicii moleculare pot oferi noi perspective pentru diagnostic precis și terapii țintite în bolile rare.
Lipsa datelor precise împiedică cuantificarea corectă a bolii. Conf. univ. dr. Adrian Pană, director al Centrului Național de Statistică în Sănătate Publică (INSP), a semnalat absența unui cod specific pentru tumorile desmoide, solicitând vizibilitatea acestora în Registrul Național de Cancer printr-o metodologie tehnică și un algoritm validat pentru a putea planifica resursele. Dr. Vass Levente, vicepreședinte al Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților, a subliniat necesitatea unor date actualizate pentru o alocare eficientă a resurselor, insistând pe o analiză clară a numărului de pacienți și a nevoilor reale de tratament.
CNAS a accentuat faptul că informația despre serviciile disponibile trebuie să ajungă la pacient. Larisa Mezinu-Bălan, vicepreședinte al CNAS, a menționat existența a aproximativ 30 de specialiști în genetică medicală contractați la nivel național. Aceasta a precizat că, începând cu 2023, pentru serviciile de depistare precoce și investigațiile de diagnostic, pacienții nu mai au nevoie de bilet de trimitere de la medicul de familie pentru a accesa medicul specialist în ambulatoriu sau spitalizarea de zi. Reprezentanta CNAS a transmis că instituția și casele teritoriale trebuie să reprezinte un punct de sprijin pentru pacienții cu afecțiuni rare și situații medicale complexe.
Există o diferență între autorizarea terapiilor inovatoare și disponibilitatea lor efectivă. Prof. univ. dr. Carolina Negrei, membră a Consiliului Științific al ANMDMR, a explicat că medicamentul nirogacestat a primit autorizație europeană în iunie 2025 pentru adulții cu tumori desmoide progresive care necesită tratament sistemic. Acesta a fost ulterior autorizat și în România, ANMDMR emitând o decizie de includere necondiționată în martie 2026, însă disponibilitatea efectivă depinde de introducerea pe piață și de etapele de rambursare. Deoarece tratamentul nu este încă decontat, pacienții utilizează diverse mecanisme de acces, inclusiv autorizația de nevoi speciale. Dr. Adrian Marius Dobre, director general Unifarm, a avertizat cu privire la intervalul dintre aprobarea europeană și disponibilitatea medicamentelor în România, solicitând optimizarea procedurilor administrative și adaptarea legislației pentru terapiile destinate grupurilor mici de pacienți.
Industria farmaceutică a reafirmat, în cadrul Lunii de Conștientizare a Tumorilor Desmoide, angajamentul de a nu ignora pacienții cu boli rare și de a reduce întârzierile în accesul la inovație. Dr. Oussama Jabri, Director General Merck Romania, a declarat că accelerarea diagnosticării, îmbunătățirea accesului la informații și implementarea unor politici publice eficiente sunt esențiale, considerând accesul la inovație o dovadă a angajamentului colectiv față de pacienți.
Diagnosticul este perceput ca un element care schimbă radical parcursul vieții pacienților. Cristina Voicu, diagnosticată la 20 de ani cu polipoză adenomatoasă și tumori desmoide, a descris acest proces ca fiind unul care schimbă complet perspectiva asupra vieții și implică un parcurs medical complex. Costi Vrabie, pacient cu polipoză adenomatoasă familială, sindrom Gardner și tumori desmoide, a subliniat legătura dintre tumora desmoidă și bolile genetice, indicând necesitatea unei monitorizări pe termen lung și a unei evaluări complete. Ioana Cristea, președintele Asociației Oncopacienților Phoenix, a solicitat un traseu medical clar, incluzând monitorizarea și accesul la investigații pe măsură ce boala evoluează.
Organizațiile de pacienți consideră necesară dezvoltarea de mecanisme pentru identificarea precoce a riscului genetic, monitorizarea familiilor și accesul la expertiză. Isabela Stoicescu a susținut necesitatea unui protocol pentru evaluarea pacienților cu suspiciune de polipoză adenomatoasă familială și mutație APC, precum și accesul la testare și consiliere genetică, subliniind că în spatele unui pacient se află adesea povestea genetică a unei familii. Alin Bujan, director proiecte în cadrul FABC, a menționat că aproape 7.000 de pacienți au obținut accesul la tratament prin ordonanțe președințiale, solicitând standardizarea patologiilor și un cadru legislativ clar pentru utilizarea off-label a medicamentelor.