Ziua Internațională de Conștientizare a Mastocitozei și a Bolilor Mastocitare
Nicoleta Vaia, președinta Asociației Suport Mastocitoză România, a prezentat aspectele legate de diagnostic, tratament și provocările pacienților cu boli mastocitare.
În fiecare an, pe 20 octombrie, este celebrată Ziua Internațională de Conștientizare a Mastocitozei și a Bolilor Mastocitare, categorie care include sindromul de activare mastocitară (MCAS), alfa-triptazemia ereditară și leucemia mastocitară. Mastocitoza este o afecțiune hematologică și oncologică foarte rară, care afectează aproximativ 200 de pacienți în România.
Mastocitele sunt celule ale sistemului imunitar esențiale în procesele inflamatorii. În cazul mastocitozei, acestea prezintă un comportament anormal și degranulează, eliberând peste 200 de mediatori, inclusiv histamină, ceea ce poate declanșa șoc anafilactic. Factorii declanșatori pot varia de la temperaturi extreme (căldură, frig), stres, anumite haine, alimente, medicamente sau efort fizic, însă în 38% din cazurile de șoc anafilactic cauza nu poate fi identificată. O particularitate a acestor șocuri în cazul mastocitozei este faptul că sunt însoțite de hipertensiune arterială (HTA) de peste 18.
Tratamentul variază în funcție de boală, incluzând stabilizatori mastocitari și imunoterapie, fiind considerat esențial pentru supraviețuire utilizarea cromoglicatului de sodiu. Nicoleta Vaia, președinta Asociației Suport Mastocitoză România, a precizat că, de 16 ani, asociația oferă sprijin pacienților deoarece tratamentul cu cromoglicat și analizele nu sunt decontate de stat. Aceasta a explicat că cromoglicatul este un medicament ieftin, dar este utilizat „off label”, iar absența unei legislații specifice în România pentru astfel de cazuri limitează accesul pacienților la tratament. Deși asociația a demarat procedurile pentru decontarea rețetei magistrale, solicitarea nu a fost încă soluționată de Ministerul Sănătății.
În ceea ce privește imunoterapia, în România sunt disponibile toate liniile terapeutice internaționale. Recent, a fost inclus în lista de decontare Avapritinib (Ayvakit), indicat atât pentru mastocitoza sistemică agresivă, cât și pentru cea indolentă. Mai mult, Asociația Suport Mastocitoză România asigură pacienților decontarea analizelor genetice specifice, precum și produse adaptate nevoilor lor, precum brățări medicale, săpun și deodorant special.
Pe plan medical, în perioada 2016-2018 au fost înființate Centrul European de Excelență în Mastocitoză România și Centrul Național de Boli Rare Hematologice (SUUB), ambele coordonate de prof. univ. dr. Horia Bumbea. În cadrul acestor centre funcționează Registrul electronic al pacienților cu boli mastocitare, instrument care plasează echipa medicală condusă de prof. dr. Horia Bumbea printre primele cinci din Uniunea Europeană.
Președinta asociației a avertizat asupra riscurilor legate de informațiile false privind diete care ar vindeca mastocitoza sau MCAS, promovate de persoane fără studii medicale în scop comercial, afirmând că acestea pot fi fatale. Ea a subliniat că bolile mastocitare necesită o perfecționare continuă și studii medicale avansate (facultatea de medicină, rezidențiat, studii postuniversitare și doctorale). Pentru informații corecte, publicul este îndrumat către site-ul www.mastocitoza.ro, pagina de Facebook a asociației și Ghidul Național de Mastocitoză publicat în Monitorul Oficial.