Impactul testării genetice asupra longevității și prevenției bolilor grave
Dr. Magda Duma explică modul în care analiza ADN-ului și medicina de precizie permit identificarea riscurilor hereditare, personalizarea tratamentelor oncologice și optimizarea stilului de viață pentru o longevitate sporită.
Genetica medicală, prin studiul ADN-ului, permite identificarea, prevenirea și tratarea bolilor cu cauză genetică, analizând atât modificările moștenite, cât și cele dezvoltate de organism.
Dr. Magda Duma, medic radiolog cu supraspecializare în senologie la MedLife, consideră testele genetice cel mai eficient instrument pentru evaluarea riscurilor de boli grave, inclusiv cancerele, și pentru alegerea unui tratament personalizat prin identificarea modificărilor care optimizează eficiența terapiilor.
Analiza cromozomilor poate stabile diagnostic, detecta sensibilitatea la anumite medicamente, indica tipul de screening necesar, stilul de viață optim sau tratamentul țintit pentru anumite forme de cancer.
Dr. Magda Duma menționează că genele BRCA1 și BRCA2 sunt cele mai cunoscute mutații, popularizate în 2013 după ce Angelina Jolie a declarat public că este purtătoare a BRCA1 și a recurs la operații pentru reducerea riscului.
Testele genetice nu sunt limitate doar la pacientele cu risc de sindrom ereditar de cancer de sân și ovar asociat acestor două gene.
Femeile cu un istoric familial relevant sunt recomandate să efectueze teste genetice preventive. Dr. Duma precizează că istoricul familial include nu doar cancerele de sân sau ovar, ci și cele de endometru, colon, stomac, pancreas și prostată, observând dacă există o aglomerare a acestor boli, în special la vârste tinere, pe ambele ramuri ale familiei (mamă și tată).
Medicul radiolog amintește că cancerul mamar poate afecta și bărbații, chiar dacă într-un procent mai mic, iar prezența numeroaselor cazuri de cancer în aceeași familie reprezintă un semnal de alarmă.
Indicii care sugerează necesitatea unei consilieri genetice și a testării includ apariția cancerului de sân la femei foarte tinere, cancerul de sân triplu negativ, cazurile de cancer de sân la bărbați, prezența mai multor cancere la aceeași persoană sau un cancer de prostată agresiv în familie.
Absența unui istoric familial sugestiv nu exclude predispoziția ereditară. Studiile arată că aproximativ 40% dintre purtătorii BRCA identificați prin screening populațional nu aveau un istoric familial relevant sau acesta era foarte puțin sugestiv.
Deși recomandările actuale nu prevăd testarea genetică generalizată pentru întreaga populație sănătoasă, există discuții în acest sens. Dr. Duma, care este purtătoare a genei BRCA1, menționează că oncologii ar prefera testarea tuturor femeilor dacă resursele logistice și financiare ar permite, considerând că medicina se îndreaptă spre această direcție pe măsură ce genetica devine mai accesibilă.
Riscul genetic poate fi greu de estimat atunci când istoricul familial este incomplet, de exemplu dacă părinții sau rudele apropiate au murit tineri din alte cauze sau informațiile despre generațiile anterioare lipsesc.
Dr. Duma explică faptul că lipsa informațiilor despre cauzele deceselor în familia extinsă sau o structură familială foarte mică pot masca o predispoziție genetică.
În consilierea genetică, conceptul de structură familială limitată se referă la un arbore genealogic cu prea puține persoane care au ajuns la vârsta de manifestare a anumitor boli, ceea ce poate ascunde riscul genetic.
Informațiile genetice sunt utilizate pentru prevenție, deoarece testul indică o predispoziție sau un risc, nu neapărat transformarea certă într-o boală.
O mutație BRCA nu reprezintă un diagnostic de cancer, ci o predispoziție. Până la vârsta de 80 de ani, riscul de cancer de sân este estimat la aproximativ 72% pentru BRCA1 și 69% pentru BRCA2, iar pentru cancerul ovarian, riscul este de circa 44% pentru BRCA1 și 17% pentru BRCA2.
Riscul individual variază în funcție de gena, varianta purtată, localizarea ei și istoricul familial; riscul de cancer de sân crește odată cu numărul rudelor apropiate afectate. Valoarea informației genetice constă în posibilitatea de a implementa screening mai atent, început mai devreme sau intervenții de reducere a riscului, genetica ne oferind puterea de a alege.
Personalizarea terapiei oncologice implică testarea directă a celulelor tumorale pentru a identifica mutații specifice pe baza cărora se stabilește schema de tratament.
Dr. Duma diferențiază între ADN-ul ereditar și cel al tumorii, aceasta din urmă acumulând modificări genetice pe măsură ce se dezvoltă, ceea ce poate revela vulnerabilitatea ei.
Medicina de precizie permite alegerea unui tratament mai inteligent dacă se identifică o modificare pentru care există un medicament țintit. De exemplu, în anumite cancere asociate mutațiilor BRCA se utilizează inhibitorii PARP. Obiectivul este tratarea biologiei particulare a tumorii fiecărui pacient în parte.
Grupul MedLife a lansat în România testul genetic Longevity 100+, un serviciu care combină testarea avansată, istoricul familial și consultația unui medic genetician. Aproximativ 75% din predispozițiile către bolile comune testate prin acest serviciu sunt bazate pe factori modificabili prin stilul de viață.
Dr. Duma compară modificările genetice cu „călcâiele lui Ahile”, precizând că acestea indică vulnerabilități, nu obligatoriu o boală.
Informația genetică poate influența frecvența și tipul de screening în oncogenetică, dar oferă date și despre vulnerabilități cardiovasculare, metabolice, procesarea nutrienților sau răspunsul la medicamente prin farmacogenetică.
Testările genomice extinse permit colectarea de date despre propriul ADN care, puse în contextul stilului de viață, al analizelor și al istoricului familial, oferă o imagine completă asupra riscurilor.
Longevitatea poate fi influențată semnificativ de cunoașterea riscurilor și de adoptarea unor schimbări pozitive.
Dr. Magda Duma concluzionează că genele nu determină singure destinul, interacționând cu mediul, vârsta și stilul de viață. Genetica oferă o piesă din puzzle care permite decizii informate despre prevenție și screening.
Articolul este susținut de MedLife în cadrul unui demers de informare și educare dedicat prevenției și unui stil de viață sănătos.
MedLife utilizează echipe multidisciplinare și tehnologii de ultimă generație, inclusiv expertiza în genomică, pentru identificarea timpurie a riscurilor pentru boli comune sau asociate stilului de viață.
Obiectivul rețelei medicale este prevenția activă și intervenția timpurie pentru a menține energia, mobilitatea și echilibrul la orice vârstă.
Informații suplimentare despre serviciile disponibile pot fi consultate pe site-ul medlife.ro.