Primul test de editare genetică in vivo pentru tratarea bolii Wilson
Detalii suplimentare privind mecanismul bolii Wilson și tehnologia prime editing
Boala Wilson este cauzată de mutații ale genei ATP7B, care conține instrucțiunile necesare producerii unei proteine implicate în transportul cuprului și eliminarea excesului acestuia prin bilă. Atunci când gena nu funcționează corespunzător, cuprul se poate acumula în organism, în special în ficat și în sistemul nervos, provocând leziuni grave.
Tehnica „prime editing” utilizează un sistem molecular conceput să modifice secvențe specifice ale ADN-ului, fără a necesita, în forma sa tipică, tăierea ambelor catene ale moleculei de ADN, ceea ce ar putea permite corectarea anumitor mutații cu un control mai precis asupra modificării genetice.
În ceea ce privește riscurile, cercetătorii trebuie să evalueze posibilitatea apariției unor modificări genetice nedorite, reacțiile imunitare și efectele pe termen lung ale tratamentului. Specialiștii precizează că rezultatele unui prim test pe un singur pacient nu sunt suficiente pentru a demonstra siguranța sau eficacitatea metodei pentru majoritatea persoanelor afectate, fiind necesare studii clinice suplimentare. Dacă beneficiile vor fi confirmate și riscurile controlate, editarea genetică direct în organism ar putea deveni o alternativă pentru tratarea unor afecțiuni ereditare care au opțiuni terapeutice limitate. În prezent, dezvoltarea acestor terapii se află într-o etapă experimentală, iar eventuala autorizare pentru utilizare pe scară largă va depinde de rezultatele studiilor clinice și de evaluările autorităților de reglementare.
Compania Prime Medicine a realizat o procedură inovatoare de editare genetică direct în corpul unui pacient pentru a corecta mutația responsabilă de boala Wilson.
Specialiștii au realizat pentru prima dată o procedură de editare genetică „in vivo”, efectuată direct în corpul pacientului, o metodă care prezintă numeroase beneficii, dar implică și riscuri crescute. Această premieră face parte dintr-un test pentru o nouă tehnică de editare genetică, considerată mai precisă decât procedurile clasice CRISPR–Cas9.
Prime Medicine, o companie de biotehnologie din Cambridge, Massachusetts, a efectuat luna aceasta primul test pe un pacient diagnosticat cu boala genetică Wilson, afecțiune care împiedică organismul să elimine cuprul. Boala Wilson este provocată de mutații în gena ATP7B, responsabilă pentru producerea proteinei care elimină excesul de cupru din ficat. Tratamentul a constat în rescrierea ADN-ului din celulele ficatului, cu scopul de a elimina mutația care blochează eliminarea cuprului.
Inovația constă în realizarea editării genetice direct în organism, spre deosebire de metoda tradițională în care celulele erau extrase, editate în exterior și ulterior reintroduse în corp. Conform specialiștilor, editarea genetică in vivo este mai rapidă și mai ieftină decât cea tradițională, însă este asociată cu riscuri mai mari. Deși până în prezent nu a fost aprobată nicio procedură de editare genetică in vivo, specialiștii estimează că această situație s-ar putea schimba la începutul anului viitor.
Surse
- Categorii: